NGS基因panel：火遍USA的癌癥檢測神器Amresco官網(wǎng)
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據(jù)GenomeWeb報道，在本周召開的美國臨床化學(xué)協(xié)會（American Association for Clinical Chemistry, AACC）的會議上，與會專家表示，基因Panel（編者注：將若干基因?qū)?yīng)的探針設(shè)計到同一張捕獲芯片上以捕獲目標DNA并用于后續(xù)的基因測序）可以幫助臨床醫(yī)生對癌癥患者進行分型，并可幫助制定合理的治療方案。
研究證實，越來越多的基因變異與各種形式的癌癥有關(guān)聯(lián)，也有越來越多的靶向藥物被證實對某種類型的癌癥有治療效果。臨床醫(yī)生需要通過某種途徑來鑒別腫瘤患者的突變位點是什么，哪些患者適合某種藥物的靶向治療。
耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的John Howe說，基因panel的目標是檢測出對診斷、治療有指導(dǎo)意義的基因 （原話是The goal of a gene panel test is to uncover actionable genes.）。
他還強調(diào)，對治療有指導(dǎo)意義的基因突變（actionable gene mutation），既可以是美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準的腫瘤治療藥物的作用靶點，也可以是正在進行腫瘤臨床試驗的藥物靶點，這使得腫瘤患者能夠參加臨床試驗。
在其中的一個討論環(huán)節(jié)中，Howe和其他演講者談到，與其他的檢測相比，基于二代測序（NGS）的基因panel檢測可以在較短的周期內(nèi)一次性檢測多個基因，價格也相對合理。針對癌癥的基因panel有很多種，一般在50至500個基因不等。
目前，包括Foundation Medicine, Genoptix, ARUP, Illumina, Thermo Fisher Ion Torrent和Qiagen在內(nèi)的公司能夠提供基因panel檢測（編者注：國內(nèi)提供基因panel檢測的公司也非常多，比如華大基因）。但在醫(yī)院內(nèi)部開發(fā)基因panel可以使臨床醫(yī)生和實驗人員專注于感興趣的某些基因上，并可以做到快速迭代更新。
演講者還說，他們開發(fā)的基于二代測序的基因panel檢測，既可以針對血液樣本，也可以針對實體瘤樣本。
Howe已經(jīng)基于Ion Torrent的PGM平臺開發(fā)出一款檢測急性髓細胞樣白血病和骨髓增生異常綜合征的基因panel。該panel包含25個基因，其中就有臨床醫(yī)生感興趣且在其他的商業(yè)檢測panel中未包含的基因。
Weill Cornell醫(yī)學(xué)院的Helen Fernandes也開發(fā)了兩款基因panel，一款是小panel，大約包含50個基因，針對實體瘤進行“泛癌癥”（pan-cancer）檢測；另一款是大panel，大約包含300個基因。小panel適用于檢測腫瘤的熱點突變，用于輔助診斷、指導(dǎo)后續(xù)治療及評估預(yù)后。而大panel除此之外還可以用來做臨床試驗，可以提供更多的信息。
演講者還說，基因panel檢測出的突變通常處于幾個大的類別中，往往不太明確。Fernandes在報告中指出，檢測結(jié)果中的突變可分為三類，第一類是具有診斷、治療或預(yù)后意義的突變；第二類是對應(yīng)的癌癥正處于研究階段或臨床試驗階段的突變；第三類是廣義上與癌癥有關(guān)的突變，比如TP53突變。
Howe則認為可以這么分類：對后續(xù)治療有指導(dǎo)意義的基因突變（actionable mutation）、在其他腫瘤類型中發(fā)現(xiàn)的突變和臨床意義未明突變。
這些基因panel已經(jīng)幫助Fernandes對腫瘤患者進行精準分型，而且還可能幫助某些腫瘤患者參加到臨床試驗中。
Fernandes詳細描述了她遇到的一個案例：一位77歲的女性患者有兩個甲狀腺結(jié)節(jié)。通過基因panel檢測發(fā)現(xiàn)其中的一個甲狀腺結(jié)節(jié)發(fā)生了乳頭狀癌變，檢出一個BRAF V600E突變，而另一個甲狀腺結(jié)節(jié)發(fā)生了卵泡狀癌變，檢出一個NRAS Q61R突變。她和同事通過Sanger測序驗證了這兩個突變。
Fernandes強調(diào)，在甲狀腺癌中，攜帶BRAF突變的患者預(yù)后很差，而攜帶NRAS突變的患者預(yù)后相對較好。因此，通過基因panel檢測就能為后續(xù)的治療提供非常重要的參考，甲狀腺癌切除手術(shù)出血多。
另外，她還遇到一名71歲的男性患者，臨床癥狀為：腹痛、黃疸、體重偏輕、肝臟有腫塊。利用基于二代測序的基因panel進行檢測，發(fā)現(xiàn)了該腫瘤的一些突變，包括IDH1和R132H突變，以及TP53和KIT突變。而后面兩個突變則在很多腫瘤都可見，而前面兩個突變在神經(jīng)膠質(zhì)瘤中較常見。然而，通過搜索COSMIC和癌癥基因組數(shù)據(jù)庫，她發(fā)現(xiàn)前面這兩個突變在肝癌中也很常見。后來，這個病人加入了一個針對IDH1突變進行靶向治療的臨床試驗中，患者病情好轉(zhuǎn)了。
Fernandes補充道，這就是二代基因測序技術(shù)在臨床應(yīng)用中的好例子。當(dāng)然，這項技術(shù)的臨床應(yīng)用還存在諸多挑戰(zhàn)，比如：如對突變位點進行解讀、如何對臨床應(yīng)用進行監(jiān)管、如何對檢測費用進行報銷等。
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